Webinar «Erblicher Brustkrebs»

Frau Dr. Knabben: Es wird immer empfohlen die genetische Testung bei der Person mit der grössten Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Mutation durchzuführen (also z.B. bei der Person, die zum Zeitpunkt der Diagnose am jüngsten ist, d.h. wenn z.B. Tante 1 mit 40 Jahren erkrankt und Tante 2 mit 60 Jahren erkrankt, dann sollte Tante 1 getestet werden). Wenn bei dieser Person eine Mutation nachgewiesen wird, können anschliessend gesunde Familienmitglieder gezielt auf diese Mutation getestet werden. Wenn dies nicht möglich ist, weil z.B. alle erkrankten Verwandten bereits verstorben sind, können aber auch gesunde Familienangehörige getestet werden.  

Frau Dr. Knabben: Grundsätzlich ist die Mammographie die beste Untersuchung, um Frühstadien von Brustkrebs zu erkennen. Bei Mutationsträgerinnen wird aber teilweise schon ab dem 25. Lebensjahr eine intensivierte Früherkennung der Brust empfohlen. Junge Frauen haben ein dichteres Drüsengewebe, dadurch ist die Sensitivität der Mammographie geringer. Trotzdem kann man die Mammographie auch nicht ganz weglassen, weil man beim MRI auch nicht alles sieht. Es handelt sich um komplementäre Bildgebungen. Durch den Ultraschall kann man zusätzlich die Rate der Intervallkarzinome verringern.  

Falls ja, was bedeutet das genau, ausser dass die Genmutation nicht an die Nachkommen weitervererbt wurde bzw. werden kann. 

Frau Dr. Knabben: Wir haben vor allem im Bereich des Ovarialkarzinoms sehr viele Daten gesammelt, wo man sieht, dass bei einem Teil der Frauen die Mutation nur im Tumor nachgewiesen wird und nicht im Blut. Diese Mutation kann dann nicht vererbt werden, hat aber therapeutische Relevanz. Es gibt einem die Möglichkeit zielgerichtete Medikamente einzusetzen.  

Frau Dr. Knabben: Bei der Indikation für eine Chemotherapie ist neben dem Tumorstadium vor allem die Tumorbiologie (Rezeptorstatus, Proliferationsfraktion etc.) ausschlaggebend. Der BRCA 2-Status spielt da eigentlich nur eine untergeordnete Rolle.  

Frau Dr. Knabben: Unter jung versteht man in Bezug auf die Indikation für eine genetische Testung eine Brustkrebserkrankung im Alter ≤40 Jahre. Es kommt aber auch auf die Art von Brustkrebs an.  Wenn zum Beispiel ein triple-negativer resp. dreifach-negativer Brustkrebs vorlag, dann wäre ein Gentest indiziert. Sicherlich ist aber eine frühzeitige Vorstellung (ab 40J., spätestens 45J.) bei der Gynäkologin / beim Gynäkologen zur Früherkennung der Brust zu empfehlen. 

Frau Dr. Knabben: Das Fibroadenom erhöht ihr Brustkrebsrisiko glücklicherweise nicht. Da ihre Mutter drei erst- und zweitgradig Verwandte mit Brustkrebs hat ist die Indikation zur genetischen Beratung bei ihr gegeben, falls die Grossmutter nicht mehr lebt.   

Brigitte: Ich habe mich gegen eine Rekonstruktion entschieden, weil ich mir nicht vorstellen konnte Silikon in meinem Körper zu haben. Zudem habe ich Respekt vor möglichen Komplikationen. 

Eigengewebe war keine Option, weil am Bauch zu wenig vorhanden war und man das Gewebe an mehreren Stellen hätte entnehmen müssen. Diesem Prozedere wollte ich mich nicht auch noch aussetzen. 

Wenn ich meine Brust betrachte, ist es wie ein Kapitel aus meinem Lebenstagebuch. Jede Narbe erzählt eine Geschichte. Wenn ich diese Narbe betrachte, erzählt sie mir ein wohl belastendes Kapitel meines Lebens, niedergeschrieben mit einer sehr schönen Handschrift. Die Ärztin hat eine ganz sorgfältige Arbeit geleistet. 

Ich lese dieses Kapitel gerne, weil ich stolz bin über die Entschlossenheit und den Mut den ich dafür aufbrachte. Es ist im übertragenen Sinne eine sehr abenteuerliche Geschichte aus meinem Leben. 

Brigitte: Ja, ich würde mich wieder für denselben Weg entscheiden. 

Für den Gentest, weil ich persönlich erst überlegt handeln kann, wenn ich die Fakten kenne. In meinem Fall hing der Verdacht auf einen Gendefekt aufgrund der familiären Präposition bereits seit längerer Zeit wie ein Damoklesschwert über mir. Der Befund war gewissermassen auch eine Erleichterung, weil ich ab diesem Moment selbstverantwortlich entscheiden und handeln konnte.  

Auch die vorgenommenen Operationen hinterlassen bei mir das Gefühl, alles getan zu haben, um das Risiko maximal zu reduzieren. Ich habe eine sehr hohe Lebenszufriedenheit, mit und trotz des veränderten/versehrten Körperbildes. Es bestünde auch jetzt, Jahre nach der Mastektomie noch die Möglichkeit einen Brustaufbau zu machen. Zu keiner Zeit hatte ich diesen Wunsch. Eine Mastektomie ohne Rekonstruktion sollte frau stets mit Würde und ohne Scham tragen.

Linda: Ja, ich würde alles noch einmal so machen. Ich sehe eine echte Chance darin, proaktiv meine Gesundheit in die Hand zu nehmen. Ich würde v.a. wieder so entscheiden, weil ich mich von einem tollen Ärzteteam umgeben sehe und v.a. meine Onkologin mich sehr unterstützt und alle Fragen beantwortet.  

Das Einzige, was ich im Prozess anders machen würde: Vorher mit der Genärztin abmachen, wie sie ein Ergebnis bekannt gibt. Ich habe das Ergebnis um 7h30 am Morgen - kurz vor einer Chemo - erhalten, die Ärztin war gerade unterwegs zu einem anderen Termin und wollte "noch schnell anrufen". Ich würde heute so vorgehen, dass ich mit ihr abmachen würde, dass ich sowieso - egal, wie das Ergebnis ausfällt - zu ihr in die Praxis komme. So wäre genug Zeit, um allfällige Fragen schon direkt zu beantworten. Am Telefon ging mit das alles viel zu schnell.