Erblich bedingter Krebs

«Der Bruder meines Mannes hatte Leukämie und ist leider mit 22 Jahren verstorben. Ist das Risiko für meinen Mann und unseren drei Jungs auch erhöht dadurch?»
— Frage von Olivi, 40-49 Jahre (Juni 2026)

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik

Die meisten Menschen mit Leukämie haben keinen vererbten Fehler in Ihren Genen. Bei ihnen ist zufällig ein Fehler bei einer Zellteilung passiert. Die genetischen Veränderungen, die zur Entstehung der Krankheit führen, betreffen dann nur die Krebszellen selbst und entstehen in der Regel erst im Laufe des Lebens.

Allgemein wird angenommen, dass das Risiko für Verwandte ersten Grades, wie Ihrem Mann, in Abhängigkeit von der Art der Leukämie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur leicht erhöht ist (ca. <1% bis zum 40. Lebensjahr). Ca. 5-10% aller Leukämien liegt eine genetische Prädisposition zugrunde. Neben einem frühen Erkrankungsalter finden sich dabei in der Familie des Betroffenen oft auch weitere Angehörige mit Krebserkrankungen. Für eine nähere Evaluation empfiehlt sich das Gespräch mit einer medizinischen Fachperson.

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Institut für Medizinische Genetik und Pathologie, Universitätsspital Basel

Wenn Sie eine mögliche genetische Vorbelastung testen lassen möchten, empfiehlt sich in einem ersten Schritt eine genetische Beratung (und nicht direkt ein Gentest). Das Swiss Cancer Institute bietet allgemeine Informationen zur genetischen Beratung sowie eine Liste aller Zentren und/oder Ärztinnen und Ärzte in der Schweiz, die eine genetische Beratung und allfällige Testung anbieten.

Da es sich um eine komplexe Ausgangslage handelt und hier auch das Wissen um die feingeweblichen (histo-pathologischen) Befunde (Typ Hodenkrebs? Analkarzinom: HPV-assoziiert?) wichtig ist, empfiehlt sich vorgängig jedenfalls eine genetische Beratung. Abhängig von der Beurteilung können dann ggf. sinnvolle genetische Abklärungen, die Bedeutung für Nachkommen und das weitere Vorgehen besprochen werden.

Eine genetische Beratung sollte auf Überweisung durch eine hausärztliche, gynäkologische oder onkologische Praxis erfolgen. Die Beratung ist dann eine Pflichtleistung der obligatorischen Grundversicherung der Krankenkasse. Wir empfehlen deshalb Ihre Situation zunächst nochmals mit Ihrer Hausärztin zu besprechen.

Wenn im Rahmen der genetischen Beratung im Anschluss ein Gentest als sinnvoll erachtet wird, wird ein Antrag auf Kostengutsprache an die Krankenkasse gestellt. Bei positivem Bescheid übernimmt die Grundversicherung der Krankenkasse die Kosten für den Test (abzüglich Franchise und Selbstbehalt).

«Ich habe ein Astrozytom, Urothel-Carcinom. Meine Tante Brustkrebs und Parkinson, meine Grossmutter ist früh verstorben an Brust-/Pankreas-Krebs.
Soll ich mich und mein Kind genetisch testen lassen?»
— Frage von Chui, 30-39 Jahre (Juni 2026)

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Sie sind an einem Astrozytom und einem Urothelkarzinom erkrankt. Hinzu kommen Brustkrebs bei Ihrer Tante sowie das frühe Versterben Ihrer Grossmutter an Brust- und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Bestimmte Tumorveranlagungen können unterschiedliche Tumorarten, unter anderem Brust- und Bauchspeicheldrüsenkrebs, begünstigen. (Die Parkinson-Erkrankung Ihrer Tante steht hierbei im Hintergrund). Wie bei den meisten Krebserkrankungen sind zwar auch hier schätzungsweise nur 5 bis 10% genetisch bedingt. Die Kombination in Ihrer Familie rechtfertigt jedoch eine genaue Abklärung.

Für eine präzise Risikoanalyse empfiehlt sich als nächster Schritt eine genetische Beratung. Dabei werden Ihre Befunde und der Stammbaum detailliert geprüft, um zu entscheiden, ob ein Gentest bei Ihnen sinnvoll ist. Besprechen Sie diesen Schritt am besten mit Ihrem Behandlungsteam, um eine Überweisung an ein Zentrum für Medizinische Genetik zu veranlassen.

«Welche weitere Krebsarten ausser Brust- & Eierstockkrebs kommen bei einer BRCA 2 Mutation gehäuft vor?»
— Frage von Rebekka, 40-49 Jahre (Juni 2026)

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Beim erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebssyndrom (HBOC, englisch Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), das durch Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verursacht wird, betrifft das Risiko nicht nur Frauen. Neben Brust- und Eierstockkrebs werden beim BRCA2-bedingten HBOC gehäuft folgende Krebsarten beobachtet:

Männlicher Brustkrebs: Bei Männern mit dem HBOC-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.

Prostatakrebs: Männer tragen zudem ein erhöhtes Risiko für bösartige Prostata-Tumoren.

Bauchspeicheldrüsenkrebs (Pankreaskarzinom): Unabhängig vom Geschlecht erkranken Betroffene öfter daran als die Durchschnittsbevölkerung.

Schwarzer Hautkrebs (Melanom): Vermutlich ist auch das Risiko für das maligne Melanom bei Mutationsträgerinnen und -trägern erhöht.

Ob und in welchem Ausmass ein erhöhtes Risiko für diese Tumoren vorliegt, hängt neben der zugrundeliegenden genetischen Veränderung auch von der Familiengeschichte und dem individuellen Lebensstil ab.

«Empfehlen Sie bei einer BRCA2-Mutation eine prophylaktische Mastektomie? Ich weiss, dass die Entscheidung sehr individuell ist und einem niemand sagt, man soll es tun oder lassen. Was würden Sie Ihren Verwandten empfehlen?»
— Frage von Rebekka2, 40-49 Jahre (Juni 2026)

Antwort von Frau Dr. Jacqueline Ritz und Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Assistenzärztin und Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Guten Tag

Die Entscheidung für oder gegen eine vorbeugende Mastektomie bei einer BRCA2-Mutation hängt von verschiedenen Faktoren ab wie z.B. von der persönlichen Lebenssituation, dem individuellen Risikoprofil und den eigenen Vorstellungen und Prioritäten.

Wie Sie selbst erwähnen, handelt es sich um eine sehr persönliche Entscheidung, die nur Sie treffen können.

Eine prophylaktische Mastektomie kann das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erheblich senken.

Es ist wichtig, die Risiken sowie die Vorteile einer Mastektomie zu berücksichtigen und eine individuelle Risikobewertung durchzuführen. Ihr Behandlungsteam kann Ihnen in dieser schwierigen Entscheidung beratend zur Seite stehen.

Auf dem Brustkrebsmagazin Mamma Mia oder dem BRCA-Netzwerk e.V. finden Sie weitere Informationen, welche Ihnen möglicherweise bei der Entscheidungsfindung helfen können.

Freundliche Grüsse

«Mein Vater hatte ein Karzinoid (Dünndarmkrebs), hormongesteuert.
Ist dieser vererbbar?»
— Frage von Kaolin (Juni 2026)

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Dünndarmkarzinoide werden heute meistens als neuroendokrine Tumoren (NET) des Dünndarms bezeichnet. Diese Tumore entstehen aus hormonproduzierenden neuroendokrinen Zellen in der Darmwand. Die meisten Dünndarmkarzinoide sind nicht erblich und treten sogenannt sporadisch auf. Das bedeutet, dass der Tumor zufällig entstanden ist und nicht auf einer erblichen Veranlagung beruht.

Wenn Ihr Vater ein Dünndarmkarzinoid hatte, bedeutet das daher nicht automatisch, dass Sie oder andere Familienmitglieder ebenfalls ein erhöhtes Risiko haben. Falls bei Ihrem Vater und / oder seinen Familienangehörigen 1. und 2. Grades weitere Krebserkrankungen, womöglich vor dem 50. Lebensjahr, aufgetreten sind, so empfiehlt sich das Gespräch mit einer medizinischen Fachperson für eine vertiefte Beurteilung.

«Letzte Woche wurde bei mir ein gestationsbedingtes Chorionkarzinom diagnostiziert, nachdem ich vor zweieinhalb Monaten eine Fehlgeburt hatte. Ich möchte gerne wissen, ob dieser schwangerschaftsbedingte Tumor eine genetische Veranlagung meiner dreijährigen Tochter für diese Krebsart mit sich bringen könnte.»
— Frage von Emmli, 40-49 Jahre alt (Juni 2026)

Antwort von Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Es tut mir sehr leid, dass Sie diesen Verlust erlitten haben.

Zu Ihrer Frage: Es wird angenommen, dass die überwiegende Mehrheit der gestationsbedingten Chorionkarzinome sporadisch entsteht, d.h. durch zufällig entstandene, meist epigenetische (nicht die Erbsubstanz DNA betreffende) Veränderungen, die während der Befruchtung oder der Entwicklung des Embryos auftreten.

Somit können Sie Ihrer drei Jahre alten Tochter eine Veranlagung zur Erkrankung an einem Chorionkarzinom auch nicht weitergeben.

«Ich bin 65 Jahre alt. Meine Mutter starb an einem Ovarialkarzinom. 2019 wurde bei mir ein seröses tubares Intraepitheliales Karzinom (STIC) in einem Eileiter diagnostiziert. Bei der nachfolgenden genetischen Untersuchung wurde eine Variante mit Unklarer Signifikanz (VUS) im Gen MLH1 festgestellt. Welche Risiken bestehen für mich? Ist es sinnvoll, dass meine Kinder eine genetische Untersuchung machen?
Diesen Frühling erhielt ich die Diagnose eines papillären Schilddrüsenkarzinoms. Steht dies in einem Zusammenhang mit dem Gen MLH1 VUS?»
— Frage von Therese (Juni 2026)

Antwort von Frau Dr. Jacqueline Ritz, Assistenzärztin und Prof. Dr. med., Dr. phil. II Karl Heinimann, Stv. Ärztlicher Leiter Medizinische Genetik und Leitung Labor Molekulargenetik, Universitätsspital Basel

Ein erbliches Tumorsyndrom liegt vor, wenn in der Keimbahn eine krankheitsursächliche Gen-Variante vorliegt, die das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöht. Eine Variante unklarer klinischer Signifikanz (VUS) hingegen ist nicht beweisend für ein solches erbliches Tumorsyndrom, da die Bedeutung der genetischen Veränderung nicht abschliessend geklärt werden konnte. Somit bleibt offen, ob sie eine krankheitsursächliche oder harmlose Variante darstellt.

VUS sollten generell nicht in medizinische oder therapeutische Entscheidungen miteinbezogen werden und sind nicht für Trägertestungen gesunder Angehöriger (Kinder u.a.) geeignet. Die Vorsorge- bzw. Nachsorgeuntersuchungen richten sich in einer solchen Situation nach ihrer eigenen Krebsvorgeschichte und der Familiengeschichte.

Bei Nachweis einer VUS wird generell eine erneute Beurteilung der Datenlage zu dieser Variante nach ca. 2-5 Jahren empfohlen. Es könnten in der Zwischenzeit neue wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen, die für die Beurteilung der bei Ihnen identifizierten Variante im MLH1-Gen von Bedeutung sind. Dies können Sie mit Ihren behandelnden Ärzten besprechen, welche die genetische Untersuchung veranlasst haben oder sich an eine entsprechende Fachstelle für medizinische Genetik wenden bzw. überweisen lassen.

Das papilläre Schilddrüsenkarzinom entsteht meistens sporadisch (zufällig) und nicht auf dem Boden einer Tumorveranlagung; insbesondere gehört Schilddrüsenkrebs nicht zu den typischen MLH1-assoziierten Tumoren. Für eine genauere Beurteilung sind aber zusätzliche Informationen relevant. Deshalb würden wir Ihnen auch hierfür eine Rücksprache mit Ihrem Behandlungsteam empfehlen.